Založit novou webovou stránku nebo e-shopChci nový web

Než půjde pacient na genetiku

Než půjde pacient na genetiku a praktický lékař má pochyby ohledně MS, měl by jej vyslat na změření hladiny celkového homocysteinu, jelikož taková cesta je ekonomičtější, než aby se pacietni vydali přímo na genetiku.

Typ metody: kvantitativní

Princip stanovení: fotometricky: enzymatická metoda, pro rutinní diagnostiku;HPLC: redukce TCEP, derivatizace SBD-F, fluorimetrická detekce, pro monitorování pacientů s definovanou hyperhomocysteinémií;

Materiál: EDTA plazma; sérum je méně vhodné, lze ho použít pro orientační vyloučení střední a těžké hyperhomocysteinémie;

Statim: fotometricky: ne;

HPLC: možnost rychlého vyšetření po předchozí dohodě u monitorovaných pacientů v rámci kolemoperační péče;

Dostupnost: fotometricky: 3 pracovní dny;

HPLC: 2 týdny;

Provádí: Biochemická laboratoř
Poznámky: nesrážlivou krev odebranou do EDTA dopravit do 1 hodiny do laboratoře k separaci plazmy (zkumavka částečně ponořená do vody s ledem); při předpokládaném transportu krve po odběru delším neţ 1 hodina je nutné krev zcentrifugovat, plazmu odsát ihned po centrifugaci a zamrazit, k vyšetření poslat zamraženou plazmu; nelze vyšetřovat hemolytické a silně lipemické vzorky: hemoglobin nad 3 g/l, TG nad 10 g/l, bilirubin nad 0,2 g/l;

 

Jednotky: mol/l

Referenční meze:

věk                                                                        koncentrace
< 15 let                                                                     7 – 10
15 - 65 let                                                                 7 – 15
> 65 let                                                                     7 – 20
gravidita                                                                   7 – 10
po menopauze                                                         7 – 20
Kritické hodnoty:                                             < 3,5 mol/l; ≥ 50 mol/l

Indikace:

A) marfanoidní habitus, včetně subluxace či luxace čočky (k dif.dg. Marfanova syndromu a homocystinurie);
B) tromboembolické příhody nejasné etiologie (k dif.dg. střední či těţké hyperhomocystinemie jako příčiny ţilních trombóz);
C) neurologické poruchy s postižením bílé hmoty (k dif.dg. remetylačních forem homocystinurie);

D) makrocytární a megaloblastová anémie nejasné etiologie (k dif.dg. remetylačních forem homocystinurie);
E) metylmalonová acidurie;
F) psychomotorická retardace a encefalopatie nejasné etiologie;
G) veganská strava;
H) indikace k vyšetřování mírně zvýšených koncentrací celkového homocysteinu u kardiovaskulárních onemocnění je kontroverzní a je podrobněji uvedena v publikaci: Refsum H et al.: Facts and recommendations about total homocysteine determinations: an expert opinion; Clin Chem 2004
I) chronické selhání ledvin a metabolický syndrom

Interpretace:

těžká hyperhomocysteinémie (nad 100 mol/l):
 

klasická homocystinurie z homozygotního deficitu cystathionin -syntázy (CBS); homozygotní deficit enzymů remetylační cesty - metylentetrahydrofolát reduktáza (MTHFR), methioninsyntáza, poruchy syntézy metylkobalaminu); sekundárně při deficitu vitaminů (folátů, vitaminu B12), při renální insuficienci;

střední hyperhomocysteinémie (nad 30 mol/l): mírnější varianty homozygotních genetických deficitů zmíněných výše; deficit cystathioninázy; deficit SAH hydrolázy;

získané příčiny: renální insuficience, deficit folátu, B6, B12, podávání metotrexátu, fibrátů a jiné;

mírná hyperhomocysteinémie (od hranice referenčního rozmezí do 30mol/l): běţné polymorfismy jako např. MTHFR A222V, deficit vitaminů, lékové
interference;

hypohomocysteinémie (< 3,5 mol/l): deficit sulfitoxidázy;

Garant: Václava Mašková, Josef Bártl, Viktor Kožich


Pokud pacientovi je naměřena příliš nízká, nebo příliš vysoká hladina homocysteinu, znamená to, že je pacient pravděpodobně postižen jiným onemocněním než je Marfanův syndrom. Marfanyci by měli mít hladinu homocysteinu v normálu. Pak by měli směřovat do genetické ambulance.

Zdravotní pojišťovny toto vyšetření hradí.

 

Lék a léčba:

 

 

INDIKACE A POUŽITÍ

Cystadane (betain bezvodý pro orální řešení) je uvedeno pro zacházení s homocystinuria snížení zvýšené homocysteine v krvi. Zahrnuty do kategorie homocystinuria jsou nedostatky nebo vady:

 

  1. cystathionine beta synthasu (CBS),
  2. reductase 5,10-methylenetetrahydrofolate (MTHFR),
  3. cobalamin kofaktor metabolismus (cbl).

Pacient reakci na Cystadane lze sledovat homocysteine plasmě (viz dávkování A Správa). Odpověď obvykle dochází v rámci týdne a ustáleného stavu do měsíce.

Cystadane byl podán souběžně s vitaminu B6 (pyridoxin), vitaminu B12 (cobalamin) a kyselina listová.

 

DÁVKOVÁNÍ A ADMINISTRATIVA

Obvyklá dávka použitá v dospělých a pediatrické pacienty je 6 gramů denně orálně podávaných v rozdělených dávkách 3 gramy dvakrát za den. Dávkování do 20 gramů denně byly nezbytné pro kontrolu hladiny homocysteine v některých pacientů. V pediatrické pacienty méně než 3 roky věku, dávkování může být spuštěn na 100 mg/kg/den a týden se zvýšily o přírůstcích 50 mg/kg. V jedné studii Matthewsjsem et al., farmakokinetických a farmakodynamických simulace uvedeny minimální prospěch z překročení dávkování dvakrát denně a 150 mg/kg/den dávkování pro betain. Dávkování ve všech pacientů může postupně zvětšuje, až do celkové homocysteine plazmy je rozpojení nebo byla obsažena jen v malých množstvích. V pacientů s CBS-nedostatek by měla být monitorována koncentrace methioninu plasmy. Viz předběžná opatření: Hypermethioninemia.

Předepsané množství Cystadane (betain bezvodý pro ústní roztok) by měla být měřena s měření scoop poskytované (jedna úroveň 1,7 cc lžíce je rovna 1 gram bezvodého sušeného betain) a pak rozpustí v 4 až 6 unce (120 až 180 mL) vody, džusu, mléka nebo vzorec nebo smíchán s potravou pro okamžité požití.

 

JAK DODANÉ

Cystadane je k dispozici v plastových lahvích 180 g betainu bezvodé. Každá láhev je vybaveno plastovou odolné čepici a je dodávána s polystyrenu měření trhák. Jedna úroveň lžíce (1.7 cc) se rovná 1 gram bezvodého sušeného betain.

NDC 68727-400-01

180 g/láhev

DIN 02238526

Skladujte při pokojové teplotě, 15 ° - 30 ° C (59 ° - 86 ° F).

Pro otázky lékařské povahy v USA nebo v Kanadě zavolejte
1-888-867-7426.

Cystadane ® lze objednat telefonicky Jazz Pharmaceuticals, Inc. služby zákazníkům na 1-800-359-4304 nebo kontaktovat vašeho místního distributora.

Distribuované v USA podle:

Jazzový Pharmaceuticals, Inc.

Palo Alto, CA 94304

Distribuované v Kanadě podle:

Jazzový Pharmaceuticals, Inc.

Scarborough, Ontario, Kanada

M1H 2W4

Datum revize: Srpen 2006

Výr. KONFIGURACE SERVERU PRO PI-8585

jsem Matthews A, Johnson TN, A Rostami-Hodjegan, Chakrapani A, et al. Nepřímá reakce modelu homocysteine útlaku v betain: optimalizace režimem dávkování betain v homocystinuria. BR J Clin Pharmacol 2002; 54:140-146.

 

 


Ústav dědičných metabolických poruch byla spolufinancován Norským mechanismem. Tyto laboratoře mají za úkol zlepšit diagnostiku v ČR. Projekt skončen

Webová stránka byla vytvořena pomocí on-line webgenerátoru WebSnadno.cz

TOPlist