Tvorba webových stránek a eShopůZaložit webové stránkyZaložit e-shop

Transformující růstový faktor

 

Pro lékaře

 

Transformující růstový faktor

(TGF – z angl. transforming growth factor či také tumor growth factor) je označení pro nesourodou skupinu růstových faktorů a cytokinů, které regulují buněčné dělení (proliferaci).[1] Dělí se na dvě velké skupiny:

 

 

Dědičné metabolické poruchy malých molekul

Dědičné metabolické poruchy malých molekul  jsou geneticky podmíněné metabolické poruchy vedoucí k akutní nebo progresivní intoxikaci, způsobené hromaděním toxických látek před metabolickým blokem, či akutnímu nedostatku meziproduktů energetického metabolizmu, způsobenému chyběním produktů za metabolickým blokem.

Řadí se k nim:

    • Přítomnost metabolického bloku zapříčiňuje hromadění toxických látek, nejčastěji metabolitů bíkovin, sacharidů či mastných kyselin přiváděných potravou, které nemají či v dané situaci nemohou využít alternativní metabolickou dráhu. V jiných případech po hladovění chybí metabolity, které si jedinec kvůli enzymovému deficitu nedokáže syntetizovat sám a přijímá je pouze potravou.

Příznaky

Prodromální fáze je typicky krátká, příznaky se často projeví u malých dětí či kojenců, nezasahují však do embryonálního ani fetálního vývoje. Dostavují se jako akutní metabolické ataky následující po příjmu stravy či naopak hladovění, jsou zesílené horečkou, interkurentními nemocemi, intenzivním katabolismem. Projevy intoxikace bývají akutní (poruchy vědomí až kóma, acetonemické zvracení, selhání jater, trombembolické komplikace, metabolická acidóza) nebo chronické (neprospívání, opoždění psychomotorického vývoje, kardiomyopatie, poruchy zraku), pokud není hromadící se metabolit natolik toxický, aby se projevil akutně. Ataky se v mnoha případech opakují v závislosti na okolnostech, které mají tendenci je vyvolávat (požití dané potraviny, infekce, hladovění, svalová námaha).

Do diferenciální diagnózy patří sepse, intoxikace či meningoencefalitida.

Léčba

Pro léčbu akutních příčin projevů:

  • Urgentní odstranění toxinů formou diety, extrakorporálními eliminačními metodami, „očišťujícími“ léky (karnitin, natriumbenzoát, penicilamin a jiné).
  • Urgentní doplnění chybějících meziproduktů energetického metabolizmu (glukóza), ať již perorálně, či při nepřestávajícím zvracení parenterálně.

Pro léčbu z dlouhodobého hlediska:

  • Úprava diety (omezení příjmu látek, které pacient neumí zpracovávat, doplnění látek, které neumí produkovat)
  • V některých případech může být prospěšné podávání vitaminů, které se účastní daných enzymatických reakcí jako kofaktory[1]

 

Odkaz

Související články

Dědičné metabolické poruchy komplexních molekul

Dědičné metabolické choroby ve WikiSkriptech [skrýt]
Obecné: Dědičné metabolické poruchy (DMP) • DMP malých molekulDMP komplexních molekulVyšetřovací metody u DMPNovorozenecký screening, Skrínink dědičných chorob
DMP AMK, Organické acidurie, DMP cyklu močoviny: FenylketonurieTyrosinémieAlkaptonurieLeucinózaIsovalerová acidurieCystinózaGlutarová acidurieDeficit prolidázyHyperornitinémieNeketotická hyperglycinémieDeficit ornitin transkarbamylázy
'DMP propionátu, biotinu, kobalaminu: Propionová acidémieMethylmalonová acidémieDeficit biotinidázy
DMP purinů a pyrimidinů: Porfyrie jaterníPorfyrie kožní
DMP cukrů: Deficit fruktoaldolázyDeficit fruktóza-1,6-bisfofatázyEsenciální fruktosurieDeficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázyDeficit galaktokinázyGlykogenózy
Dědičné metabolické poruchy mitochondrií: Leighův syndromChronická progresivní externí oftalmoplegieSyndrom Kearns-SayreLeberova hereditární optická neuropatieMaternálně dědičný diabetes a hluchotaDeficit pyruvát dehydrogenázyDeficit pyruvát karboxylázyDeficit fosfoenolkarboxykinázyDeficit VLCADDeficit MCADDeficit SCADDeficit LCHAD
DMP peroxizomů: Zellwgerův syndromNeonatální adenodystrofieRhizomelická chondrodystrophia punctataX-vázaná adrenoleukodystrofieRefsumova choroba
DMP lysozomů: Mukolipidóza II • Mukopolysacharidóza III • Gaucherova chorobaFabryho chorobaNiemann-Pickova chorobaKrabbeho chorobaMetachromatická leukodystrofieDanonova chorobaCystinóza

Reference

  1.  KOŽICH, Viktor – ZEMAN, Jiří. Dědičné metabolické poruchy v pediatrii. Postgraduální medicína [online]2010, roč. 12, vol. 7, s. 793–799, dostupné také z <http://www.postgradmed.cz>. ISSN 1214-7664. 
  2. FERNANDES, John – SAUDUBRAY, Jean-Marie – BERGHE, Georges van den, et al. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. 4. vydání. Praha : Triton, 2008. 607 s. ISBN 978-80-7387-096-6.

Webová stránka byla vytvořena pomocí on-line webgenerátoru WebSnadno.cz

TOPlist