Tvorba webových stránek a eShopůZaložit webové stránkyZaložit e-shop

Loeys-Dietz syndrom

Loeys-Dietz syndrom

je nově uznané multisystémové onemocnění způsobené mutacemi v genech kódujících transformujícího růstového faktoru-beta receptor. Je charakterizován jako agresivní mi aneuryzmaty  a  tvorbou  cévní vinutostí. Máme zprávu o muskuloskeletálními demografickými, klinickými a zobrazovacími nálezy tohoto syndromu na pomoc v diagnóze a léčbě.
Metody:

Retrospektivně jsme analyzovali demografické, klinické a zobrazovací data šedesáti pěti pacientůy s Loeys-Dietz syndrom viděn u jednoho orgánu od května 2007 do prosince 2008.
Výsledky:

U pacientů byl průměrný věk 21 let, a 36 let -  šedesát pět pacientů mělo méně než 18 let. Předchozí diagnózy u těchto pacientů jako součást Marfanův syndrom (šestnáct pacientů) a Ehlers-Danlosův syndrom (2  pacienti). Páteřní a nožní abnormality byly nejvíce klinicky významné z kosterní ch nálezů. 11 pacientů mělo talipes equinovarus ( http://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2003/02/04.pdf), a devatenáct pacientů mělo cervikální anomálie a nestabilitu. Třicet pacientů mělo skoliózu (rozumí Cobb úhel [a směrodatná odchylka], 30 ° ± 18 °). 2 pacienti měli spondylolistézy, a  od 22 do  33, kteří z CT obrazů se ukázal dural ektazie (
je rozšíření nebo balonem z durálního vaku v okolí míchy.). 35 pacientů mělo Pectus excavatum, a  8 mělo hrudník carinatum. Kombinovaný palec a zápěstí  byly přítomny v přibližně jedné čtvrtině pacientů. Acetabulární výčnělek byl přítomen v přibližně jedné třetině pacientů a byla obvykle mírné.14 pacientů mělo předchozí ortopedické postupy, včetně chirurgie skoliózy, krční stabilizace, koňskou nohu, korekce kyčelního kloubu. K vlastnostem Loeys-Dietz syndromu, patří důležité stopy na podporu při vytváření této diagnózy, což je bifid široké uvulas, hypertelorismus, podstatná společná laxnost a průsvitná kůže.
 

Závěry:

Pacienti s Loeys-Dietz syndromem obyčejně předloží chirurgické, ortopedické diagnózy s krční  malformací, páteřních a nožních deformit, a zjištění v kraniofaciálních a kožních systémech.

 

Úroveň důkazu:

Terapeutické Level IV. Viz Pokyny pro autory Úplný popis úrovní důkazů.
Témata
Marfanův syndrom, končetin, vrozené koňská noha, hypertelorismus, loeys-Dietz syndrom

 

Leky: 

Thelin tbl. (sitaxentanum natrium) – lečba

pacientů s plicni arterialni hypertenzi, klasifikovanou

jako funkčni třida III dle NYHA/WHO,

za učelem zlepšeni namahove kapacity. Učinnost

byla prokazana u primarni plicni hypertenze

a u plicni hypertenze spojene s onemocněnim

pojivove tkaně.

Volibris tbl. (ambrisentanum) – lečba pacientů

s plicni arterialni hypertenzi funkčni třidy

II a III dle klasifikace WHO ke zlepšeni zatěžove

kapacity. Učinnost byla prokazana u idiopaticke

formy a u formy spojene s onemocněnim

pojivove tkaně.

 

Revatio tbl. (sildenafili citras) – lečba pacientů

s plicni arterialni hypertenzi třidy III podle klasifikace

WHO, s cilem zlepšit fyzickou zdatnost.

Byla prokazana učinnost v lečbě primarni plicni

hypertenze a plicni hypertenze při onemocněni

pojivovych tkani.

Prialt inf. (ziconotidi acetas) – lečba silne chronicke

bolesti u pacientů, kteři vyžaduji intratekalni

analgezii.

.

TOPlist