11a  Končetiny a systémové vady skeletu u Marfanova syndromu

 Definice

• lokalizované nebo systémové anomálie skeletu a pojivových tkání, které vznikají prenatálně, a jsou patrné při narození (vrozené defekty končetin) nebo se projevují v průběhu postnatálního vývoje (vrozené poruchy vývoje kosti a chrupavky a vrozené poruchy vývoje vazivové tkáně)

Vrozené defekty končetin

• vrozené defekty podpůrného a pohybového aparátu končetin
• Marfanův syndrom

Definice

• široká skupina příznaků
  • vysoká postava
  • dlouhé tenké končetiny
  • dlouhé tenké prsty (arachnodyktylie)
  • dislokace oční čočky
  • anomálie srdce
• různá intenzita, existují jak mírné formy s obtížným zařazením do syndromu tak velmi těžké formy

Etiologie

• AD
• spont. mutace 30%
• defekt fibrilinu - elastinu

Klinika

• postava a proporce
  • extr. dl. konč.
  • HK přesahují po rozp. výšku post.
  • trup rel. zkrácen
  • příznak palce - palec přesah. uln. okraj ruky při prstech sevř. do pěsti
  • příznak zápěstí - palec přesahuje přes ukazovák při obejmutí zápěstí
• lebka a tvář
• užší protažené, gotické patro
• disl. čočky - závěsný aparát => krátkozrakost
• rozšíření aorty
• => aneurysma
• nejč. příčina úmrtí
• růst žeber do délky => pectus excavatum, carinatum
• kl. laxita
• pes planovalg.
• genu recurvatum
• kyčelní luxace
• perilunátní nestabilita zápěstí
• nestab. CP
• hyperkyfosa
• skoliosa
• spondylolistéza
• protruse acetabula
• oči
• kardiovask. syst.
• ostatní skel. projevy

Dg.

• dle kliniky
• tzv. velká kritéria
• tzv. malá kritéria
• záleží na rodinné anamnéze
  • + rod. anam. - postižení 2 systémů
  • - rod. anam. - postižení 3 systémů

Léčba ortopedická

• skol., spondylolist - obecné principy
• protruse acetabula
  • předčasné uzavření Y chrupavky
  • reverzní pánevní OT
    • vložení štěpu do OT sedací kosti
    • zmenší se zahloubení acetabula
    • zmenší se zátěžový úhel acetabula

Léčba, kterou ještě pojišťovny nehradí - vše na odkaze:

http://http://cs.gunainternational.com/k/17/terapie-bolesti-md-injekce

Webová stránka byla vytvořena pomocí on-line webgenerátoru WebSnadno.cz